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如何诊断白化病

文章目录

一、如何诊断白化病
二、白化病的临床表现
三、怎么预防白化病

如何诊断白化病

白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明,其基因诊断尚难进行。如何诊断白化病

白化病检查:
1、体征观察
根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。
2、色素含量测定
根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果,对白化病的类型进行定性诊断。
3、酪氨酸酶活性测定
根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。
4、基因诊断
现已知道,TYR基因的突变类型有:错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等,因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有:RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。如何诊断白化病

白化病的临床表现

白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病患者通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素而呈乳白或粉红色,柔嫩发干,毛发变为淡白或淡黄。眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,怕光,看东西时总是眯着眼睛。
日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张,有的发生日光性角化,并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。大多数白化病患者体力较差,但都智力发育正常,所以大家不要用异样或歧视的眼光看待他们。如何诊断白化病

怎么预防白化病

1、首先要:禁止近亲结婚。因为,近亲结婚生白化病儿比一般人要高33倍。
2、有的学者认为,如果夫妇只有一方面携带一个致病基因,所生第二代的1/2为本病的携带者(表现有黑色素、,另1/2为正常儿;如夫妇双方均为携带者,则其第二代1/4为病儿,1/4为正常儿,1/2为携带者。所以,对有白化病家族史的人在选择配偶准备结婚时,应做好婚前检查。
3、对双方的亲属中都有白化病人的夫妇想生育时,应做好产前诊断。

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